04期末卷医学遗传学

新乡医学院04级临床等专业

2006—2007学年第一学期

医学遗传学考试卷

一、单项选择（每题1分，30分）

1．某人的口腔上皮细胞中可观察到两个Ｘ染色质且Ｙ染色质阳性，其性染色体组成是：

A．ＸＸＸB．ＸＸＹＹC．ＸＸＹD．ＸＸＸＹE．ＸＸＸＸＹ

2．关于先天愚型患者的体征，下列哪项是不正确的？A．特殊痴呆面容B．生长发育迟缓C．特异性皮肤纹理异常、小指弯曲D．皮肤略厚,似黏液水肿E．智力发育障碍

3．下列哪个核型不是先天愚型患者的核型？

A．45，XX，—14，—21，+t（14q21q）B．47，XY，+21

—14，+t（14q21q）E．46，XY，—G，+t（GqGq）

4．下列哪个核型不是Turner综合症的核型？

A．46,X,del（Ｘp）B．46，X，del（Xp）C．45，XC．46，XY/47，XY，+21D．46，

D．45，X/46，XX/47，XXXE．45，XX，—21

5．白化病是由于细胞中缺乏下列哪一种酶？

A．色氨酸羟化酶B．酪氨酸羟化酶C．苯丙氨酸羟化酶D．脯氨酸羟化酶E．酪氨酸转位酶6．一个并指（AD）的人与一表型正常的人结婚，生出了一个手指正常的白化病（AR）患儿，他A．1/2B．1/4C．3/4D．1/8E．3/8

7．先天性聋哑为一种AR病，当父母全为先天性聋哑时，其孩子并不聋哑，其可能的原因是：

A．遗传异质性B．外显不全C．完全显性遗传D．表现度不一致

E．基因的多效性

8．高度近视是一种AR病，某人视力正常，但其父为高度近视，其爱人视力正常，其岳母为高度A．1/4B．1/2C．1/8D．1/16E．1/32

9．某人的同父异母弟弟患先天性聋哑（AR），她与其姨表兄（弟）结婚，所生子女为先天性聋哑A．1/16B．1/24C．1/36D．1/48E．1/64

10．李某的弟弟患苯丙酮尿症（AR），李某与其姨表妹结婚，所生子女为苯丙酮尿症的风险是：

A．1/16B．1/24C．1/36D．1/48E．1/64

11．半乳糖血症（AR）可导致白内障，该病的群体发病率为1/250000，某人的哥哥患此病，他如随机结婚，其子女患该病的风险是：

A．1/250B．1/500C．1/1000D．1/1500E．1/2000

12．一位女性的妹妹患先天性聋哑，弟弟患红绿色盲，她与一表型正常的男性结婚，生一患先天性聋哑和红绿色盲的孩子，如他们再生孩子患先天性聋哑的风险是：

A．1B．1/3C．1/2D．2/3E．1/4

13．X-连锁隐性遗传的特点，下述哪项正确？

A．女患者的致病基因只能由父亲传来，将来她一定传给儿子

B．女患者的致病基因只能由母亲传来，将来她只能传给女儿

C．男患者的致病基因只能由母亲传来，将来他一定传给女儿

D．男患者的致病基因只能由母亲传来，将来他一定传给儿子

E．男患者的致病基因只能由父亲传来，将来他只能传给儿子

14．X连锁显性遗传病系谱的最显著特点为：

A．患者双亲之一是患者B．男性患者的女儿全是患者，儿子全正常

C．连续传递D．系谱中女性患者多于男性患者E．女性患者的子女各有1/2可能发病

15．父为并指（AD）及先天性聋哑（AR）基因携带者，母手指正常但其父为先天性聋哑，他们出生正常子女的比例是：

A．1/2B．1/4C．3/4D．1/8E．3/8

16．XD病区别于AD病，除了系谱中男女发病比例不同外，主要依据下列哪一项？

A．患者双亲常无病，但多为近亲结婚B．男性患者的女儿全是患者，儿子全正常C．连续传递D．双亲无病时，子女一般不会发病E．女性患者的子女各有1/2可能发病