《医学遗传学》期末复习题

14．什么是遗传咨询？简述遗传咨询的程序。 15．基因有哪些生物学功能？ 16．请写出先天性睾丸发育不全综合征的主要临床表现，主要核型及其性染色质检查结果。 17．根据显性性状的表现特点，常染色体显性遗传分为哪五种类型？在何种类型中会出现隔代遗传的现象？ 18．导致多倍体产生的机理有哪些？ 19．短指症是一种常染色体显性遗传病，请问(1)病人(Aa)与正常人婚配生下短指症的比例是多少?(2)如果两个短指症的病人(Aa)结婚，他们的子女患短指症的比例是多少? 第 9 页 共 9 页 1